CRB NeuroSensCol : Une collection d’ADN sur les maladies neurosensorielles à la disposition des chercheurs

Créé en 2007 sous l’impulsion de Thierry Léveillard, de José-Alain Sahel et d’Isabelle Audo et, le CRB NeuroSensCol a pour mission d’héberger des collections d’échantillons biologiques humains pour soutenir la recherche sur les pathologies neurosensorielles. Son activité est principalement d’extraire et de conserver de l’ADN de haute qualité à partir de sang total, et de les mettre à disposition des chercheurs. La constitution d’une nouvelle collection fait l’objet d’une demande à la responsable scientifique qui, avec le comité de pilotage, vérifie l’adéquation de la demande avec les orientations du CRB puis d’une étude de faisabilité par la responsable technique. Les échantillons actuellement hébergés proviennent de patients atteints de maladies neurosensorielles bien documentées, principalement de maladies de la vision et de l’audition, ainsi que de sujets témoins ou des membres de famille non atteints. 

En amont de l’inclusion dans le périmètre du CRB, le centre de collecte s’assure du respect de la réglementation et de la sûreté des personnes, en recueillant leurs consentements et en désidentifiant toutes informations au préalable à la transmission des échantillons au CRB NeuroSensCol. La responsable technique Aline Antonio traite ensuite les échantillons pour en extraire les échantillons d’ADN, et les conserve dans les congélateurs à -70°C au sein de la plateforme de ressource biologique de la Pitié-Salpêtrière, ainsi que dans une collection miroir à l’Institut de la Vision. Isabelle Audo et Aline Antonio, avec la déléguée technique Christel Condroyer, maintiennent une surveillance 24h/24 et 7j/7 pour s’assurer du bon fonctionnement des congélateurs, et intervenir immédiatement à la moindre montée en température. Le système de management qualité de la plateforme, certifié ISO 9001, est piloté par la responsable qualité Helma Bouiti. Toute demande de mise à disposition d’un échantillon pour la recherche est adressée à la responsable opérationnelle, Isabelle Audo, qui s’assure de la pertinence de la demande et de sa cohérence par rapport aux projets en cours. Depuis son établissement, le CRB NeuroSensCol a soutenu la recherche institutionnelle, nationale et internationale et participé à la recherche sur les maladies mononogéniques (dystrophies rétiniennes d’origine génétique avec l’équipe d’Isabelle Audo et de Christina Zeitz) ou sur les maladies complexes (déterminants génétiques de la presbyacousie ou de la dégénérescence maculaire liée à l’âge). 

En 2024, le CRB NeuroSensCol conservait des échantillons issus de 13 713 patients et sujets non atteints, dont l’utilisation a permis de mener plusieurs travaux publiés dans des revues scientifiques parmi lesquels :

• l’élargissement du paysage génétique du syndrome d’Usher de type IV lié aux variants du gène ARSG - Bauwens M, Clin Genet
• les caractéristiques cliniques et les critères de diagnostic de l’atrophie maculaire extensive avec pseudodrusen (EMAP) - Antropoli A - Ophthalmology
• la dégénérescence rétinienne non syndromique à début précoce causée par des variants codants et non codants du gène de la ciliopathie CFAP410 - Sangermano R - Genom Med.
• la dystrophie autosomique récessive de type cône-bâtonnet liés aux variants du gène UBAP1L - Zeitz C - Genet Med.